硫酸化糖鎖の構造変化が遺伝性骨硬化症の発症原因？ ～原因タンパク質の"もう一つの顔"からそのカラクリを暴く～

硫酸化糖鎖の構造変化が遺伝性骨硬化症の発症原因？

～原因タンパク質の"もう一つの顔"からそのカラクリを暴く～

概要

　神戸薬科大学　生化学研究室の小池 敏靖 元博士課程学生（現日本赤十字社所属）、三上 雅久 講師、北川 裕之 教授は、本学農学部の田村 純一 教授との共同研究で、遺伝性疾患であるRaine（レイン）症候群の骨硬化症状が、FAM20Cというタンパク質の変異によって誘発される硫酸化糖鎖の異常な構造変化に起因することを明らかにしました。本研究の成果は、コンドロイチン硫酸とよばれる私たちの体に豊富な硫酸化糖鎖が、正常な骨の発達や恒常性維持に必要不可欠であり、その構造異常が骨形成異常に繋がることを示しています。将来的には、コンドロイチン硫酸をターゲットとした骨疾患に対する新たな治療法や予防法の開発につながることが期待されます。
　本研究成果を取り纏めた論文が、日本時間2022年12月27日午前1時に国際科学雑誌「Nature Communications」のオンライン版に掲載されました。

※詳細はプレスリリース（PDF552KB）をご覧ください。

論文情報